„Hallo, mein Name ist Julian Steigleder. Ich bin neun Jahre alt und wohne Weinheim und im Zwerg Nase Haus in Wiesbaden.

 

Ich bin von Geburt an körperlich und geistig behindert.

Eine genaue Bezeichnung konnten meine Ärzte bis jetzt noch nicht feststellen, da ich zu viele Diagnosen habe, um mich einer syndromalen Erkrankung zuzuordnen.

 

Zu meinen Diagnosen gehören:

– Chitayat Hall Syndrom

– Klinisch distale Arthrogryposis congenita bei unklarer syndromaler Erkrankung mit mentaler Retadierung, zentraler Sehstörung mit orofazialen Auffälligkeiten

– Schwere Sprachentwicklungsstörung mit fehlender Sinnsprache
– Hypopituitarismus (zentrale Hypothyreose, Wachstumshormonmangel)

– Neurogene Blasenentleerungsstörung.

– Blase mit erhöhtem intravesikalen Druckanstieg, obstruktive Miktion, Detrusor-Sphinkter-Dyssynergie

– Chronische Obstipation

– Stabismus divergens sinister und klinisch manifester Pendelnystagmus

– deformierte Hände und Füße

 

Mein behandelnder Arzt Dr. Andreas Ziegler hat nun auch ein paar Informationen über mich mitzuteilen.“

 

Text von Hr. Dr. Andreas Ziegler, Kinderklinik Heidelberg SPZ

Julian ist ein jetzt 6 Jahre alter Junge mit einem komplexen angeborenen Fehlbildungssyndrom der Hände und Füße und der Wirbelsäule. Seine Erkrankung nennt man medizinisch Arthrogryposis multiplex congenita, was soviel heißt wie kombiniertes Fehlbildungssyndrom mehrerer Gliedmaßen und Gelenke. Es besteht der Verdacht auf das sehr seltene Chitayat Hall Syndrom.

Schon als kleines Baby musste Julian sehr oft in die Klinik, zeigte eine schwierige und komplizierte Entwicklung. Kinder mit Julians Erkrankung haben oft noch viele andere Probleme wie in seinem Fall eine komplexe Störung im Hormonhaushalt, die mit verschiedenen Medikamenten dauerhaft behandelt werden muss. Zudem leidet Julian unter einer komplexen Sehstörung, die eine normale Teilhabe an der Umwelt und Entwicklung erschwert.

Julian ist aufgrund seiner Grunderkrankung leider nicht gehfähig, braucht dauerhaft Unterstützung durch Hilfsmittel und durch seine aufopferungsvolle Mutter. Auch die Blasenfunktion ist eingeschränkt, sodass Julian mit einem kleinen Plastikkatheter mehrfach die Blase entleert bekommen muss. Julians geistige und sprachliche Entwicklung ist ebenfalls stark betroffen und verzögert. Der Junge muss rund um die Uhr durch seine Mutter und erfahrene Pflegekräfte unterstützt werden.

Die zukünftige Entwicklung ist nicht genau abschätzbar, neue medizinische Probleme und Herausforderungen können jederzeit auftreten.

 

„Bis auf die Dinge, die ihr bislang über meine Erkrankung erfahren habt, bin ich ein sehr lebensfroher Junge. Ich kann auch schon mit den Händen essen und mit etwas Hilfe aus einem Becher trinken, fahre gerne Bobby Car, spiele am liebsten mit Klettverschlüssen und schaue meiner Mama bei allem zu, was sie tut und ärger sie auch gern. Ich verstecke mit Vorliebe Sachen und räume den Wäschekorb aus, wann immer ich die Möglichkeit dazu habe. Seit kurzem kann ich Reisverschlüsse öffnen und nichts ist mehr sicher. Ob Rucksäcke oder Taschen, ich räume alles aus!

Seit meinem dritten Lebensjahr gehe ich in den Kindertreff e.V. in Zotzenbach. Es gefällt mir dort sehr gut und ich gehe wirklich gerne hin. Nach dem Kindergarten muss ich mich erst einmal ausruhen, das ist nämlich ganz schön anstrengend für mich. Nachdem ich mich etwas erholt habe, gehe ich meistens zur Ergotherapie, zur Physiotherapie oder zur Logopädie. Leider kommt das Spielen mit anderen Kinder etwas zu kurz, da ich einfach keine Zeit dafür habe. Aber ich werde langsam immer stärker und brauche nicht mehr allzu viel Schlaf, also habe ich dann auch mehr Zeit zum Spielen. Das ist super!

Ich hatte auch schon einmal Besuch von Kindern aus dem Kindertreff. Das hat mir sehr viel Spaß gemacht. Das Spielen mit mir ist für andere Kinder in meinem Alter nicht ganz einfach, weil ich natürlich noch nicht alles richtig mitspielen kann, so wie sie das können. Aber ich freue mich trotzdem und meine Mama hilft uns auch beim Spielen.

Leider musste ich im Jahr 2015 den Kindertreff e.V. verlassen. Doch das war nicht ganz so schlimm, denn ich durfte nach den Sommerferien nun endlich in die Schule. Jetzt bin ich also stolzer Schüler der Seeberg Schule in Mörlenbach. Dort habe ich sogar schon neue Freunde gefunden.“